Генетический анализ на синдром дауна


    Болезнь Дауна или синдром Дауна

    Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза.

    Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

    Высокий риск синдрома Дауна?

    Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.

    Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

    Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

    Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

    Аборт и его последствия

    АФП тест и Тройной тест АФП тест – это измерение уровня альфа-фетопротеина. Тройной скрининг- тест новее и сочетает АФП тест с определением уровня двух гормонов, несвязанного эстриола и хорионического гонадотропина человека. Его часто называют «тройной скрининг».

    Методы диагностики синдрома Дауна при беременности

    Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

    Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор.

    Генетический анализ на синдром дауна

    Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

    В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

    Синдром Дауна: Анализы и диагностика

    Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

    Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна.

    Форум Детки

    Здравствуйте! Моя сестренка не знает что делать. Помогите пожалуйста. На 12 неделе были следующие рез-ты скрининга: HCGb-5,00Мом, РАРР-А 2,70 мом. Был показан повышенный риск наличия у плода С. 1:249. До меня не донесли, что необходимо обратиться к генетику за консультацией. После биохимического скрининга на 20 неделе были следующие показатели: AFP-0,53 Мом, HCGb-2,37 Мом, UE3-0,71 Мом, высокий риск Дауна — 1:104.

    Синдром Дауна

    (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome ) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

    Рисунок 1. Пример диагностики Дауна методом КФ-ПЦР .

    Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

    Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

    Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

    На вопрос «» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

    Ужасы скрининга 2ого триместра (Трисомия 21, Синдром Дауна)